Mthfr a1298c là gì? Các công bố khoa học về Mthfr a1298c

Bệnh di truyền MTHFR A1298C là một biến thể gen MTHFR (methylene tetrahydrofolate reductase) có liên quan đến quá trình chuyển đổi homocysteine thành methionine...

Bệnh di truyền MTHFR A1298C là một biến thể gen MTHFR (methylene tetrahydrofolate reductase) có liên quan đến quá trình chuyển đổi homocysteine thành methionine trong cơ thể. Sự thay đổi gen này có thể dẫn đến tăng mức homocysteine trong máu, gây ra nhiều tác động đối với sức khỏe, bao gồm nguy cơ cao hơn về bệnh tim mạch, bệnh đái tháo đường, khó thụ tinh và các vấn đề liên quan đến thai nghén. Các biến thể gen MTHFR A1298C được xem là một trong những yếu tố di truyền ảnh hưởng đến sức khỏe và có thể được xét nghiệm trong quá trình chẩn đoán và quản lý các vấn đề liên quan đến methylation.
Biến thể gen MTHFR A1298C là một trong hai biến thể chính của gen MTHFR, biến thể kia là C677T. Đây là hai biến thể phổ biến nhất của gen MTHFR, có ảnh hưởng đáng kể đến quá trình methylation trong cơ thể.

Gen MTHFR chịu trách nhiệm cho việc sản xuất enzym methylene tetrahydrofolate reductase, một enzym quan trọng trong quá trình chuyển đổi homocysteine thành methionine. Methionine là một amino acid cần thiết để sản xuất protein và các chất cần thiết khác trong cơ thể.

Khi có biến thể gen MTHFR A1298C, hoạt động của enzym MTHFR bị ảnh hưởng và dẫn đến tăng mức homocysteine trong máu. Mức homocysteine cao có thể gây ra tình trạng viêm, tổn thương mạch máu và các vấn đề sức khỏe khác.

Các vấn đề sức khỏe mà biến thể gen MTHFR A1298C có thể gây ra hoặc tăng nguy cơ bao gồm:
1. Bệnh tim mạch: Mức homocysteine cao có thể là một yếu tố nguy cơ cho bệnh tim mạch và các vấn đề về mạch máu.
2. Bệnh đái tháo đường: Một số nghiên cứu cho thấy mức homocysteine cao có liên quan đến tăng nguy cơ bị tiểu đường.
3. Khó thụ tinh: Mức homocysteine cao có thể ảnh hưởng đến quá trình lợi khuẩn và ảnh hưởng đến khả năng thụ tinh.
4. Rối loạn tâm lý: Mức homocysteine cao có thể liên quan đến tình trạng tâm lý không ổn định và các rối loạn tâm lý khác.

Để xác định có biến thể gen MTHFR A1298C hay không, cần thực hiện xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm DNA. Điều này có thể giúp phát hiện và chẩn đoán các vấn đề sức khỏe liên quan và đưa ra những phương pháp điều trị và quản lý phù hợp như bổ sung axit folic và vitamin B12, để hỗ trợ quá trình methylation trong cơ thể.

Danh sách công bố khoa học về chủ đề "mthfr a1298c":

MTHFR A1298C polymorphism is associated with cardiovascular risk in end stage renal disease in North Indians
Molecular and Cellular Biochemistry - - 2008
Association between the MTHFR A1298C polymorphism and risk of cancer: evidence from 265 case–control studies
Springer Science and Business Media LLC - Tập 291 Số 1 - Trang 51-63 - 2016
The MTHFR promoter hypermethylation pattern associated with the A1298C polymorphism influences lipid parameters and glycemic control in diabetic patients
Diabetology & Metabolic Syndrome - - 2019
Đa hình gen MTHFR A1298C trong nguy cơ đột quỵ: một phân tích tổng hợp cập nhật Dịch bởi AI
Genes and Environment - - 2021
Phần Tóm Tắt Bối cảnh

Các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra tác động của đa hình gen MTHFR A1298C đối với nguy cơ đột quỵ. Tuy nhiên, các kết quả từ những nghiên cứu đã công bố vẫn còn chưa thống nhất và gây tranh cãi. Vì vậy, chúng tôi đã thực hiện một phân tích tổng hợp để ước tính chính xác mối liên quan tiềm năng giữa đa hình gen MTHFR A1298C và độ cảm nhiễm với đột quỵ.

 Phương Pháp

Một tìm kiếm hệ thống trên các cơ sở dữ liệu Embase, Pubmed, Web of Science, Thư viện Cochrane, Hạ tầng Tri thức Quốc gia Trung Quốc (CNKI) và cơ sở dữ liệu điện tử WanFang đã xác định 40 bài báo bao gồm 5725 trường hợp và 8655 đối chứng. Độ mạnh của mối liên quan được đánh giá bằng tỷ lệ chênh gộp (OR), khoảng tin cậy 95% (CI) và giá trị p. Biểu đồ hình phễu và kiểm định hồi quy Begger được áp dụng để kiểm tra thiên lệch xuất bản. Phân tích thống kê của tất cả dữ liệu được thực hiện bằng Stata 12.0.

 Kết quả

Kết quả phân tích tổng hợp chỉ ra một mối quan hệ đáng kể giữa đa hình gen MTHFR A1298C và nguy cơ đột quỵ trong mô hình di truyền alen C (OR = 1.19, 95%CI = 1.07–1.32, p = 0.001), mô hình di truyền trội (OR = 1.19, 95%CI = 1.06–1.33, p = 0.004) và mô hình di truyền lặn (OR = 1.43, 95%CI =1.15–1.77, p = 0.001). Trong phân tích nhóm phụ, chúng tôi phát hiện ra mối tương quan rõ ràng trong ba mô hình di truyền của người châu Á, loại đột quỵ, và người trưởng thành theo sắc tộc, dân số, loại đột quỵ, nguồn đối chứng và kích thước trường hợp. Thêm vào đó, trong các nghiên cứu về đối chứng từ bệnh viện và kích thước trường hợp bằng 100, mối tương quan rõ ràng cũng được tìm thấy trong ba mô hình di truyền này.

 Kết Luận

Kết quả phân tích tổng hợp của chúng tôi đã cho thấy bằng chứng hỗ trợ mối tương quan giữa đa hình MTHFR A1298C và độ cảm nhiễm với đột quỵ, đặc biệt là ở người trưởng thành và trong đột quỵ thiếu máu.

#MTHFR A1298C #gene polymorphism #stroke risk #meta-analysis #genetic association #ischemic stroke #allele #Asian subgroup
Evaluation of the MTHFR A1298C Variant in Leukoaraiosis
Springer Science and Business Media LLC - Tập 46 Số 3 - Trang 492-496 - 2012
MTHFR C677T and A1298C polymorphisms and cervical carcinoma susceptibility: meta-analyses based on 4421 individuals
Springer Science and Business Media LLC - - 2012
MTHFR (C677T, A1298C), FV Leiden polymorphisms, and the prothrombin G20210A mutation in arterial ischemic stroke among young tunisian adults
Metabolic Brain Disease - Tập 36 Số 3 - Trang 421-428 - 2021
ĐÁNH GIÁ LIÊN QUAN GIỮA CÁC ĐA HÌNH GEN GÂY RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA HOMOCYSTEINE VỚI SẢY THAI LIÊN TIẾP
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 507 Số 1 - 2021
Mục tiêu: đánh giá mối liên quan giữa các đa hình gen MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G và MTRR A66G gây rối loạn chuyển hóa homocysteine với sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân ở phụ nữ Việt Nam. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu bệnh – chứng, đa trung tâm tiến hành trên 92 phụ nữ sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân và 92 phụ nữ khỏe mạnh. Kết quả: tuổi trung bình của nhóm bệnh và nhóm chứng lần lượt là 29,58 ± 2,91 và 30,69 ± 2,44. Allele đột biến của đa hình MTHFR C677T và MTR A2756G gặp nhiều hơn có ý nghĩa thống kê ở những bệnh nhân sảy thai liên tiếp (p > 0,05), các đột biến này làm tăng nguy cơ sảy thai liên tiếp lần lượt là 2,33 và 1,82 lần so với nhóm chứng (OR 2,33; 95% CI, 1,38-3,96 và OR 1,82; 95% CI, 1,02-3,29). Mặt khác, đột biến thay thế nucleotid A thành C ở gen MTHFR A1298C và thay thế nucleotid A thành G ở gen MTRR A66G không không làm tăng nguy gây bệnh trong nghiên cứu của chúng tôi (P > 0,05). Kết luận: đa hình MTHFR C677T và MTR A2756G là yếu tố nguy cơ của sảy thai liên tiếp ở phụ nữ Việt Nam, kết quả này tương đồng với nhiều nghiên cứu trên thế giới. Trên cơ sở đó chúng tôi kiến nghị tiến hành xét nghiệm phát hiện đa hình gen liên quan chuyển hóa homocysteine ở những người phụ nữ xảy thai liên tiếp chưa rõ nguyên nhân.
#sảy thai liên tiếp #homocysteine #MTHFR C677T #MTHFR A1298C #MTR A2756G #MTRR A66G
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CỦA THAI PHỤ SẨY THAI LIÊN TIẾP KHÔNG RÕ NGUYÊN NHÂN MANG GEN METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE BỆNH LÝ
Tạp chí Y học Việt Nam - Tập 508 Số 2 - 2021
Nguyên nhân sẩy thai liên tiếp rất phức tạp và khó xác định, trong đó đa hình đơn gen MTHFR bệnh lý (C677T, A1298C) là một nguyên nhân mới cần tìm hiểu. Nghiên cứu nhằm: Xác định mối liên quan giữa MTHFR và bệnh lý sảy thai liên tiếp; Mô tả đặc điểm lâm sàng của những thai phụ có tiền sử sảy thai liên tiếp mang gen MTHFR (C677T và A1298C) bệnh lý. Đây là 1 nghiên cứu bệnh- chứng, 2 nhóm đều được xác định kiểu gen của gen MTHFR C677T/A1298C bằng phương pháp PCR. Nghiên cứu thu được 43 thai phụ thuộc nhóm bệnh và 30 thai phụ thuộc nhóm chứng. Thời điểm thai sẩy trung bình trong tiền sử của nhóm mang kiểu gen bệnh lý là 8,47 tuần. MTHFR C677T làm tăng nguy cơ xuất hiện triệu chứng doạ sẩy thai trong 3 tháng đầu (p=0,043). Kết luận: Đa hình đơn gen MTHFR C677T    tăng xuất hiện triệu chứng doạ sẩy thai trong 3 tháng đầu.
#MTHFR C677T #MTHFR A1298C #sẩy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân
Đánh giá các biến thể đa hình Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T và A1298C và nguy cơ Carcinôm Tế bào Gan (HCC) nguyên phát trong quần thể người Trung Quốc Dịch bởi AI
Cancer Causes & Control - Tập 18 - Trang 665-675 - 2007
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), được biểu hiện tại gan, có thể tham gia vào quá trình methyl hóa DNA và tổng hợp DNA. Nó cũng được chỉ định là yếu tố nguy cơ tiềm tàng của ung thư gan ở những bệnh nhân mắc bệnh gan mãn tính. Đến hiện tại, chưa có nghiên cứu nào được thực hiện về MTHFR và ung thư biểu mô tế bào gan (HCC) theo thiết kế dựa trên dân số. Mục tiêu của nghiên cứu này là đánh giá ảnh hưởng của các biến thể đa hình của gen MTHFR đối với nguy cơ ung thư gan nguyên phát và sự thay đổi tiềm năng của chúng đối với các yếu tố nguy cơ môi trường khác nhau. Một nghiên cứu bệnh-chứng dựa trên dân số đã được thực hiện tại Taixing, Trung Quốc. Hai biến thể MTHFR C677T và A1298C được phân tích bằng kỹ thuật PCR-RFLP. Tần số kiểu gen đồng hợp tử 677 C/C của nhóm bệnh là 25,8%, thấp hơn so với nhóm chứng (34,5%). Tỉ số chênh lệch điều chỉnh (OR) cho kiểu gen 677 C/T và T/T của MTHFR lần lượt là 1,66 (95% CI: 1,06–2,61), 1,21 (95% CI: 0,65–2,28) khi so sánh với kiểu gen 677 C/C. Các đối tượng mang bất kỳ kiểu gen T nào đều có nguy cơ tăng 1,55 (95% CI: 1,01–2,40) phát triển ung thư biểu mô tế bào gan nguyên phát. Mức độ liên kết mất cân bằng cao đã được quan sát giữa các biến thể C677T và A1298C, với D′ là 0,887 và p < 0,01. Kiểu gen bất kỳ 677 T của MTHFR được gợi ý có sự tương tác tiềm năng nhiều hơn với việc tiêu thụ nước thô với giá trị p điều chỉnh cho sự tương tác là 0,03. Chúng tôi quan sát thấy rằng kiểu gen 677 C/T của MTHFR có liên quan đến nguy cơ gia tăng ung thư gan nguyên phát trong một quần thể người Trung Quốc. Biến thể đa hình của MTHFR 677 có thể điều chỉnh tác động của việc uống nước thô đối với nguy cơ ung thư biểu mô tế bào gan nguyên phát.
#MTHFR #C677T #A1298C #polymorphisms #liver cancer risk #hepatocellular carcinoma #population-based study #PCR-RFLP #genetic susceptibility #environmental factors #Chinese population
Tổng số: 46   
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5

Chủ đề khác

#lão hóa

Lão hóa là gì? Các công bố khoa học về Lão hóa

#suy giáp

Suy giáp là gì? Các công bố khoa học về Suy giáp

#u tuyến giáp

U tuyến giáp là gì? Các công bố khoa học về U tuyến giáp

#túi phình động mạch não

Túi phình động mạch não là gì? Các công bố khoa học về Túi phình động mạch não

#móng cọc

Móng cọc là gì? Các công bố khoa học về Móng cọc

#cộng hưởng từ

Cộng hưởng từ là gì? Các công bố khoa học về Cộng hưởng từ

#điếc đột ngột

Điếc đột ngột là gì? Các công bố khoa học về Điếc đột ngột

#tỷ lệ thụ tinh

Tỷ lệ thụ tinh là gì? Các công bố khoa học về Tỷ lệ thụ tinh

#dịch tễ

Dịch tễ là gì? Các công bố khoa học về Dịch tễ

#áp xe gan

Áp xe gan là gì? Các công bố khoa học về Áp xe gan


Xem thêm